由 dawei 英国《自然》杂志10日发表的两项重磅研究，集中介绍了英国生物样本库（UK Biobank）的遗传数据，此次科学家们对整个数据集进行了极其详细的描述，并对大脑遗传结构进行了深入研究。该数据集涵盖了约50万个体的全基因组遗传数据、临床测量以及健康记录。
英国生物样本库包含50万年龄（招募时）在40—69岁之间英国人的遗传和临床数据，这些资源有助于对健康与疾病的遗传基础开展研究。参与者的招募时间为2006年至2010年，并受到持续监测。生物样本库包含的一些最大的数据集包括基因型和脑部扫描，有利于促进对影响脑部结构和功能基因的相关研究。
英国牛津大学科学家约翰森·马奇尼及同事，此次通过分析生物样本库中8428个体的遗传和磁共振成像（MRI）脑部扫描数据，寻找基因变异与MRI扫描中已识别特征之间的关联，如结构体积、病变大小、脑白质的连接和微结构。他们报告了多个遗传关联性，包括与铁运输和储存有关的基因，可能与阿尔茨海默症和帕金森病这类神经退行性疾病有关。研究人员还发现了一些基因的关联，这些基因能编码与突触可塑性和神经纤维修复有关的蛋白，或与抑郁症、多发性硬化症或中风有关。
研究者发现，MRI扫描中许多已识别性状都是可遗传的。这些发现有助于我们更好地认识大脑发育和老化的过程，以及各种神经性和心理性疾病的生物基础。
另一篇论文则对生物样本库中约50万个体的全部数据进行了首次描述，包括生物测量、生活方式指标以及成像数据。这些资源都向其他研究人员开放。（记者张梦然）
总编辑圈点
英国生物样本库也叫“生物银行”，人们可以将自己的生物样本相关数据存进去，供科学研究时调取使用。对寻求规律和发现共性的学科，诸如大脑科学、遗传学等学科来说，生物样本库能协助人们发现基因组变异与常见人类疾病之间的关系，同时增进人们对这些关联背后机制的理解。